唐氏显示筛查高风险，生出的宝宝一定会有问题？

产检时，有些人在看到唐氏筛查为高风险时，认为将来孩子出生后肯定有问题。

错！这种说法不够严谨。

唐筛只是一种筛查方法，不是诊断报告。孕妇唐筛显示高风险，最合理的步骤是进行进一步的检查，以确认是否真的存在染色体问题。并不意味着孩子一定有问题。

同样，唐筛结果通过只表示胎儿患有染色体异常的可能性较低，但并非完全排除所有风险。 

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称为21-三体综合征，俗称先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种染色体疾病。

唐氏综合征会导致患儿出现学习障碍、智能障碍、生长发育迟缓和残疾等问题。患儿常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、外眦上斜、低耳位、张口吐舌流涎样等。部分患儿伴发先天性心脏病、十二指肠闭锁和气管食管瘘等，患白血病的风险远远超过普通人群。

那么唐筛提示“高风险”，胎儿一定就有问题吗？

部分孕妇唐筛显示高风险，并不意味着宝宝一定有问题。唐筛的结果是基于数据分析得出，只是提示一定的可能性，并不是确诊报告。

所谓的“高风险”结果，仅意味着与一般人群相比，孕妇怀有“唐宝宝”的概率更高。这一评估结果通常以比率（如 1:100）的形式呈现，并不是染色体异常的确诊。唐筛只是一种筛查方法，不是诊断报告。 

简单地说就是唐筛的结果会受到孕妇年龄、怀孕周数和血液中特定标志物水平等多种因素影响，从而出现一定的偏差。因此，面对高风险结果，最合理的步骤是进行进一步的检查，以确认是否真的存在染色体问题。

其实许多唐筛结果为高风险的胎儿，通过进一步的检查都能够排除相关风险的，出生后也并不携带任何染色体异常，因此查出来“高风险”不必过度焦虑。

唐筛结果通过了就没事？

有些人可能会觉得，自己唐筛结果通过了，孩子就没事。唐筛结果通过表示胎儿患有染色体异常的可能性较低，但并非完全排除所有风险。

唐筛是一种预筛查，并非确诊手段，所以即便结果显示“低风险”，也不意味着完全没有风险。"低风险"结果意味着相对于设定的风险阈值（如 1:270），胎儿患病的可能性较小。 

然而，在少数情况下，即使唐筛显示低风险，后续的检查（如大排畸检查）仍然有可能发现异常，这时多需要进一步的诊断检测，如羊水穿刺，以确诊是否真的存在染色体异常。

唐氏筛查

检查出高风险怎么办？

孕妈也不用太惊慌，事实上，21-三体高风险的胎儿中，超过90%并不是先天愚型，如果是高风险，医生会建议进一步检查再进行判断。

通常，医生会基于您的情况推荐进一步检测，以获得更准确的诊断。这些检测包括非侵入性产前检测（NIPT），它通过分析孕妇血液中的胎儿 DNA 进行风险评估，虽然准确度较高，但仍属于筛查测试。另外，侵入性诊断检测如羊水穿刺或绒毛活检，能够提供确诊结果。

建议大家在进行这些检测之前，进行遗传咨询以理解检测意义和可能的后果。另外，此期间获得心理支持同样重要，它可以帮助您应对等待结果期间的不确定性，缓解焦虑。

帮扶为重：用爱托起“唐宝宝”的未来

养育“唐宝宝”需要付出很多努力，一些家庭因此陷入困境。近年来，我国出台系列帮扶政策，社会各界积极行动，共同为“唐宝宝”撑起一片爱的天空。

——唐氏综合征患者被纳入多项政策保障范围。比如，我国将唐氏综合征纳入出生缺陷救助项目，为符合条件的患儿提供医疗费用补助；唐氏综合征患者也被纳入残疾人保障范围，享受康复救助、教育资助等多项“利好”。 

——多地推出暖心举措。陕西省通过基层社区就业服务中心、康养机构和基层特教学校等平台，加大力度保障广大肢体、听力、心智等残疾人的就业、就学和就医等基本权益；湖南省为智力、精神和重度肢体残疾人参加辅助性就业，实现支持性就业提供帮助……

——社会组织和爱心人士积极行动。“唐果之家”公益组织开展“唐宝宝”家庭互助活动，组织“唐宝宝”家长交流经验、互相支持；退役举重运动员成立“喜宝儿”洗车店，发起“唐宝宝”帮扶项目，帮助他们学习技能……

唐氏综合征在医学上是个世界难题，要提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。多方携手为“唐宝宝”点亮前行道路上的希望之光，让温暖与理解成为他们成长路上最坚实的后盾。

（综合：科学辟谣、光明网、满洲里市人民医院、新华社）